كيفية علاج مرض برادر ويلي

متلازمة برادر ويلي: الأعراض والتشخيص والعلاج

متلازمة برادر ويلي هي اضطراب جيني نادر يتسبب في مجموعة من المشكلات البدنية والنفسية والسلوكية. تؤثر هذه المتلازمة على نمو الطفل منذ الولادة وتستمر معه طوال حياته، مما يستدعي تشخيصًا مبكرًا وتدخلًا طبيًا للحد من تأثيراتها. تختلف الأعراض التي تظهر على الطفل باختلاف عمره، وهذا يجعل من المهم جدًا معرفة الأعراض المرتبطة بكل مرحلة عمرية.

الأعراض التي تظهر في الطفولة المبكرة

من اليوم الأول لولادة الطفل المصاب بمتلازمة برادر ويلي، قد تظهر مجموعة من الأعراض التي تنبه الأطباء إلى وجود هذا الاضطراب الجيني. ومن أبرز هذه الأعراض:

1. الجوع المفرط: الطفل المصاب يعاني من رغبة شديدة في الأكل منذ الصغر، وغالبًا ما يكون هذا الجوع مستمرًا وغير طبيعي، مما يؤدي إلى زيادة الوزن بسرعة.
2. الغضب والعناد: الأطفال المصابون بمتلازمة برادر ويلي يعانون من نوبات غضب مستمرة ويظهرون سلوكيات عنيدة.
3. تأخر في نمو الأعضاء التناسلية: غالبًا ما يعاني هؤلاء الأطفال من تأخر في نمو الأعضاء التناسلية، مما يسبب مشكلات في البلوغ.
4. ضعف في العضلات: هذه واحدة من أكثر الأعراض الملحوظة، حيث يعاني الأطفال من ضعف في العضلات يجعلهم يظهرون كأنهم “مرنون” أو غير قادرين على التحكم في حركتهم بشكل جيد.
5. صعوبات في التعلم: يشمل ذلك ضعف التركيز وعدم القدرة على معالجة المعلومات بشكل طبيعي.
6. مشكلات في الطول والنمو: العديد من الأطفال المصابين بهذه المتلازمة يعانون من قصر القامة وأطراف صغيرة، مثل الأيدي والأقدام.

الأعراض النفسية والسلوكية

إلى جانب الأعراض البدنية، هناك مجموعة من الأعراض النفسية والسلوكية التي قد تظهر مع تقدم الطفل في العمر:

1. اضطراب القلق والوسواس القهري: يميل بعض الأطفال المصابين إلى تطوير اضطرابات القلق واضطراب الوسواس القهري، مما يجعلهم يعانون من الحاجة إلى تكرار بعض الأفعال بشكل مفرط.
2. الإعاقة الذهنية: يمكن أن تكون الإعاقات الذهنية خفيفة إلى معتدلة، وتظهر بشكل واضح في صعوبات التعلم وعدم القدرة على التركيز وحل المشكلات.
3. السلوكيات المسيطرة: الأطفال المصابون بمتلازمة برادر ويلي يميلون إلى التحكم والسيطرة على الآخرين، مما يجعلهم يجدون صعوبة في التكيف مع التغييرات في روتينهم اليومي.

الأعراض المتعلقة بالسلوك

بالإضافة إلى الاضطرابات النفسية، تتضمن الأعراض السلوكية ما يلي:

• نوبات غضب متكررة: الأطفال المصابون بمتلازمة برادر ويلي يعانون من عدم التحكم في المزاج، ويصابون بنوبات غضب متكررة، خصوصًا عندما يتغير روتينهم اليومي أو يجدون أنفسهم في مواقف غير متوقعة.
• السيطرة المفرطة: يظهر المصابون رغبة شديدة في التحكم في الأمور من حولهم، سواء كانت تخص الأنشطة اليومية أو الأشخاص المحيطين بهم.
• نزع الجلد: يعاني بعض الأطفال المصابين من اضطراب نزع الجلد (self-harming), مما يزيد من مشكلاتهم النفسية ويؤدي إلى مضاعفات جلدية.

الأعراض التي تظهر في المرحلة الرضعية

منذ الولادة وحتى سن السنة، هناك مجموعة من الأعراض الخاصة التي تظهر على الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي، وهذه الأعراض تشمل:

1. الوهن العضلي: الأطفال يظهرون ضعفًا شديدًا في العضلات عند الولادة، ويظهرون كأنهم “رخوين”، مما يصعب عليهم الحركة والتحكم.
2. العيون اللوزية: يُعد شكل العيون اللوزية إحدى السمات المميزة للأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي.
3. ضعف في نمو الأعضاء التناسلية: بالنسبة للفتيات، يكون حجم البظر والشفرين أصغر من الطبيعي، وبالنسبة للذكور، يظهر عدم اكتمال نمو الكيس الصفن والقضيب، وغالبًا ما تكون الخصيتين غير نازلتين وتبقيان داخل تجويف البطن.
4. ضعف الاستجابة للمؤثرات الخارجية: الأطفال يظهرون ردود أفعال بطيئة أو غير ملحوظة تجاه المحيط الخارجي، سواء كانت بصرية أو سمعية أو جسدية.

التشخيص

تساعد الأعراض والعلامات الظاهرة في توجيه الطبيب نحو تشخيص متلازمة برادر ويلي، ومع ذلك، فإن التحليل الجيني يُعد الوسيلة الأكثر دقة لتأكيد التشخيص. يمكن للطبيب طلب تحليل دم للكشف عن الخلل الجيني في الكروموسوم 15، وهو المسؤول عن هذه المتلازمة.

أسباب الإصابة بمتلازمة برادر ويلي

تعود الإصابة بمتلازمة برادر ويلي إلى خلل جيني في الكروموسوم 15. في معظم الحالات، يحدث هذا الخلل عندما يفقد الطفل نسخة الأب من الكروموسوم 15 أو عندما يكون هناك خطأ جيني في هذا الكروموسوم. يُعد الوطاء (تحت المهاد) الجزء المسؤول عن تنظيم النمو والمزاج ودرجة الحرارة في الجسم، وأي خلل في هذا الكروموسوم يؤثر على وظائف هذه المنطقة.

المضاعفات المرتبطة بمتلازمة برادر ويلي

إذا لم تتم السيطرة على الحالة مبكرًا، فإن هناك العديد من المضاعفات الخطيرة التي قد تحدث، منها:

1. السمنة المفرطة: الأطفال المصابون يعانون من شهية مفرطة، ما يؤدي إلى زيادة الوزن بشكل كبير. قد تتطور السمنة إلى مشكلات صحية خطيرة مثل ارتفاع ضغط الدم ومرض السكري من النوع الثاني.
2. الجلطات: السمنة وزيادة الوزن قد تؤدي إلى تكون الجلطات، سواء كانت جلطات دماغية أو جلطات الشريان الرئوي.
3. أمراض الكبد والكلى: السمنة والاضطرابات المرتبطة بها تؤثر بشكل كبير على وظائف الكبد والكلى، مما يؤدي إلى مضاعفات خطيرة.
4. هشاشة العظام: نتيجة نقص الهرمونات الجنسية الضرورية لتكوين العظام، يعاني المصابون من ترقق وهشاشة العظام.
5. حساسية الأدوية: بعض الأطفال يظهرون ردود أفعال غير طبيعية تجاه المهدئات أو الأدوية المخدرة، مما يستدعي الحذر في استخدام هذه الأدوية.

كيفية علاج متلازمة برادر ويلي

على الرغم من أنه لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة برادر ويلي، فإن التدخل المبكر يمكن أن يحسن من جودة حياة الأطفال المصابين. هناك عدة طرق للعلاج، تشمل:

1. علاج هرمون النمو: يساعد هرمون النمو على تحسين الطول، تقوية العضلات، وتنظيم نسبة الدهون في الجسم.
2. العلاج الهرموني: يتم استخدام بدائل هرمونية لتحفيز نمو الأعضاء التناسلية. بالنسبة للذكور، يتم استخدام هرمون التستوستيرون، وبالنسبة للإناث، يُستخدم البروجستيرون أو الإستروجين.
3. التغذية الجيدة: يحتاج الأطفال المصابون إلى رعاية غذائية خاصة بسبب ضعف العضلات وسوء التغذية في المراحل المبكرة.
4. التدخل السلوكي والعلاج النفسي: لمساعدة الأطفال في التحكم في نوبات الغضب وتحسين قدرتهم على التكيف مع التغيرات.