ضمور العصب البصري الوراثي

يُعتبر ضمور العصب البصري من الأمراض الوراثية النادرة التي تؤثر على الجهاز البصري وتسبب تلفًا في العصب المسؤول عن نقل الصور من العين إلى المخ. هذا المرض يؤدي إلى انخفاض تدريجي في حدة البصر وقد يصل في بعض الحالات إلى فقدان الرؤية بشكل كامل. يبدأ عادةً منذ الطفولة، حيث يُظهر الأطفال أعراضًا مبكرة تتطور مع مرور الوقت. المرض يتميز بتلف في المتقدرة (الميتوكوندريا)، وهي المكون المسؤول عن إنتاج الطاقة في الخلايا، مما يؤدي إلى موت ألياف وخلايا العصب البصري.

تاريخ المرض

تم تشخيص مرض ضمور العصب البصري لأول مرة في عام 1896، ولكن تسميته بـ “اعتلال الأعصاب البصرية لكجر” جاءت في عام 1959، نسبة إلى الطبيب الدنماركي بول كجر. كجر درس 19 أسرة تعاني من نفس الأعراض وحدد أن المرض ذو طبيعة وراثية. رغم الانتشار النسبي للمرض، إلا أنه غالبًا ما يتم تشخيصه بالخطأ على أنه اعتلال عصبي بصري ثنائي معزول أو على أنه نمط ظاهري معقد، مما يزيد من صعوبة التعرف على الحالة بشكل صحيح في مراحلها الأولى.

تأثير المرض على العين

ضمور العصب البصري يؤثر على كلتا العينين بشكل متساوٍ تقريبًا، مما يؤدي إلى فقدان تدريجي للبصر خلال مرحلة الطفولة حتى يصل المريض إلى فقدان النظر بالكامل في بعض الحالات. العصب البصري هو المسؤول عن نقل الإشارات البصرية من شبكية العين إلى المخ، وخلل هذا العصب يؤدي إلى عدم قدرة الشبكية على إرسال الصورة بشكل صحيح. ضمور العصب البصري هو مرحلة متقدمة من تلف العصب، وهو مرتبط بعدة أمراض أخرى مثل ضغط العين والمياه الزرقاء. كما قد يحدث بسبب التهاب فيروسي أو إصابة في الرأس.

أسباب ضمور العصب البصري الوراثي

السبب الأساسي لضمور العصب البصري الوراثي هو اعتلال وراثي في العصب البصري، وهو ما يُعرف علميًا بـ “فيبر”. ومع ذلك، هناك العديد من الأسباب الأخرى التي قد تسهم في تفاقم هذا المرض، ومنها:

1. ارتفاع ضغط الدم: يمكن أن يسبب ارتفاع ضغط الدم تلفًا في الأوعية الدموية المغذية للعصب البصري، مما يؤدي إلى ضموره.
2. المياه الزرقاء: زيادة ضغط السوائل داخل العين يمكن أن يضغط على العصب البصري ويدمره تدريجيًا.
3. السكتة الدماغية: في بعض الحالات، قد تؤدي السكتة الدماغية إلى تلف العصب البصري إذا تأثرت المنطقة التي تغذي العصب.
4. أورام المخ: قد يتعرض العصب البصري للضغط بسبب وجود ورم في الدماغ، مما يؤثر على وظيفته ويسبب ضموره.
5. التهابات العصب البصري: التهابات متكررة في العصب أو في الأغشية المحيطة به يمكن أن تؤدي إلى تلفه بمرور الوقت.
6. السموم: بعض المواد السامة مثل الكحوليات أو الأدوية قد تسبب تلفًا مباشرًا في العصب البصري.
7. العيوب الخلقية: بعض الأطفال يولدون بعيوب خلقية تؤدي إلى نقص أو ضمور في العصب البصري.
8. اضطراب تدفق الدم في العين: قد يؤدي ضعف تدفق الدم إلى نقص الأكسجين والغذاء إلى العصب البصري، مما يسبب تلفه.

الفحوصات الضرورية لتشخيص ضمور العصب البصري

لتشخيص ضمور العصب البصري بدقة، هناك عدة فحوصات يمكن للطبيب المختص إجراؤها:

1. اختبار قوة الإبصار: يتم قياس مدى قدرة الشخص على الرؤية وتحديد قوة النظر.
2. مجال الإبصار: يساعد في تحديد أي فقدان في الرؤية المحيطية.
3. فحص الألوان: يُستخدم لاختبار قدرة الشخص على تمييز الألوان، حيث يعاني المصابون بضمور العصب البصري من ضعف في هذه القدرة.
4. اختبارات كهربائية: مثل رسم العصب البصري ورسم الشبكية، لتحديد وجود أي خلل في الإشارات العصبية.
5. تحليل قاع العين: هذا الفحص يتيح للطبيب رؤية الأوعية الدموية والألياف العصبية في العين والتحقق من أي تورم أو ضمور.

أعراض ضمور العصب البصري

الأعراض الشائعة لضمور العصب البصري تشمل:

• انخفاض ملحوظ في قوة النظر: يعاني المرضى من تدهور تدريجي في حدة الرؤية.
• صعوبة في تمييز الألوان: تصبح الألوان باهتة وغير واضحة.
• فقدان البصر التدريجي: يتفاقم مع مرور الوقت حتى يصل إلى العمى الكامل في بعض الحالات.
• رهاب الضوء: قد يشعر المريض بعدم القدرة على تحمل الضوء الساطع.
• تفاعل ضعيف مع الضوء: يصعب على العين الاستجابة بشكل طبيعي للضوء.

لا يعني ظهور أي من هذه الأعراض بالضرورة أن الشخص مصاب بضمور العصب البصري، لذلك من المهم زيارة الطبيب عند ملاحظة أي تغييرات في الرؤية.

علاج ضمور العصب البصري الوراثي

للأسف، لا يوجد علاج نهائي لضمور العصب البصري الوراثي حتى الآن، حيث أن الأعصاب المتضررة لا يمكن أن تتجدد أو تعود إلى حالتها الطبيعية. لكن العلاج يهدف إلى إبطاء تقدم المرض ومنع تدهور الرؤية بشكل أكبر.

1. العلاج المبكر: الكشف المبكر عن المرض يمكن أن يساعد في الحد من التلف عن طريق علاج الأسباب المحتملة مثل التهابات العصب البصري أو الحالات المصاحبة الأخرى.
2. العلاج بالخلايا الجذعية: في السنوات الأخيرة، ظهر العلاج بالخلايا الجذعية كأحد الحلول الواعدة. يعمل هذا العلاج على استبدال الخلايا العصبية التالفة بأخرى جديدة، وتحسين تدفق الدم إلى الأنسجة العصبية وتقوية جهاز المناعة. كما يمكن أن يساعد في إصلاح الأعصاب المتضررة وتحسين بعض وظائف العين.
3. التأهيل البصري: يمكن استخدام تقنيات التأهيل البصري لمساعدة المرضى على تحسين استخدام الرؤية المتبقية والتكيف مع ضعف البصر.
4. المكملات الغذائية: قد توصي بعض الدراسات باستخدام مضادات الأكسدة والفيتامينات التي تدعم صحة العصب البصري.

تشخيص ضمور العصب البصري

تشخيص ضمور العصب البصري قد يكون صعبًا بسبب تعدد أسبابه وكونه مرضًا وراثيًا. بعض الأفراد قد يحملون الطفرة الجينية دون ظهور أي أعراض واضحة. لذا يعتمد التشخيص على تقييم دقيق للأعصاب البصرية، إلى جانب اختبارات الدم لتقييم الحمض النووي المتقدري.

الوقاية من ضمور العصب البصري

للأسف، في كثير من الحالات لا يمكن التنبؤ بحدوث ضمور العصب البصري أو الوقاية منه، خاصةً إذا كان السبب وراثيًا. ومع ذلك، يمكن تقليل خطر الإصابة باتباع بعض الإجراءات الوقائية مثل:

• التحكم في ضغط الدم: يساعد في الحفاظ على صحة الأوعية الدموية في العين.
• الالتزام بإجراءات السلامة: مثل ارتداء حزام الأمان أثناء القيادة لتجنب إصابات الرأس.
• الفحوصات الدورية للعين: يمكن أن تساعد في الكشف المبكر عن أي مشاكل في العصب البصري.
• تجنب الكحوليات الضارة: خاصة الأنواع غير المصرح بها والتي قد تحتوي على مواد سامة مثل الميثانول.